Диагностика состояния организма - генетический статус
ДНК диагностика – это считывание генетической информации с молекулы ДНК и перенос её на электронный носитель для анализа, который осуществляется специальной программой. По сути, благодаря ДНК диагностики человек получает наиболее полную информацию о своих индивидуальных, наследственно определённых особенностях, которая будет лежать в основе оказания данному пациенту услуг персональной медицины. Немного теории.
Существуют два подхода к ДНК диагностике. Во-первых, определяются наиболее важные SNPs (полиморфизмов) с помощью чипов – генотипирование, во-вторых, полное секвенирование ДНК, благодаря которому можно узнать все особенности своей ДНК. Первый метод более дешевый, второй более информативный.
Дополнительную информацию можно прочитать в статье - На повестке дня – персонализированная медицина (NATURE, Vol 461, 8 October 2009).
Принцип работы компаний по генотипированию достаточно прост. Через интернет выбирается наиболее интересный генетический профиль, затем происходит забор биоматериала для анализа (слюна, кровь), биоматериал анализируется и данные обрабатываются на компьютере. В зависимости от программы анализирующей данные человек получить информацию о предрасположенностях к болезням, наличие генетических заболеваний, переносимости лекарственных средств и др.
Компании, которые предоставляют данную услугу: - eurolab (Украина), - Инвитро (Россия), - dnalab (Россия), - TCAG (Канада).
Соответственно, стоимость одной и той же услуги в России будет примерно 5-10 раз дороже, чем в Канаде.
Недостатки
- Данная услуга не зарегистрирована как медицинская практика и по сути вы проводите не медицинскую диагностику, а участвует в научном исследование. Хотя данные которого являются бесценными для пациента.
- Правильный выбор алгоритма работы программы обрабатывающей данные требует высокого профессионализма разработчиков такого программного обеспечения.
- Большинство данных о влияние того или иного полиморфизма на величину рисков развития заболеваний, особенностей метаболизма лекарственных веществ и т.п. получены на популяциях европейцев и американцев. В случае других популяций (например россиян) эти данные будут не столь информативны и требует значительной корректировки.
Теория
Наш геном состоит из 25-28 тысяч генов. Гены являются составной частью ДНК и построены из нуклеотидов (их всего 4, аденин (А), гуанин (Г), цитазин (Ц), тимин (Т)). Цепочка нуклеотидов выглядит так ААГГЦЦТТААТТ ..... . Ген содержит в себе информацию необходимую для синтеза белка. Обычно информация в одном гене позволяет синтезировать 1 белок. Белок состоит из аминокислот (их 20). Три нуклеотида подряд (ААА, ГАА (триплет)) кодируют одну аминокислоту белка. Одни и те же гены разных людей не являются полностью идентичными по нуклеотидным последователям. Вследствие мутаций возможно замена одних нуклеотидов на другие, в результате один и тот же ген у разных людей имеет разную нуклеотидную последовательность, отличающуюся на один или более нуклеотид, это явление называется полиморфизмом. Например, аденин может поменяться на гуанин. Было ААГ, стало АГГ. Конкретная последовательность нуклеотидов данного гена называется фенотипом данного человека.
Согласно общепринятому определению SNPs (от англ. Single Nucleotide Polymorphism) - это однонуклеотидные позиции в геномной ДНК, для которых в популяции имеются различные варианты последовательностей (аллели) с частотой редкого аллеля не менее 1%. В базы данных SNPs обычно включают все небольшие изменения геномных последовательностей (небольшие инсерции/делеции (так называемые "intels"), изменения нескольких нуклеотидов), хотя они и не входят в формальное определение SNPs. Обычно SNPs представлены двумя аллельными вариантами, хотя встречаются и трехаллельные SNPs (например, в геноме человека их около 0,1% от всех SNPs) [52].
В настоящее время в базах данных по нуклеотидным последовательностям человека представлены около 6 млн. SNPs. Огромное количество SNPs в геноме человека позволяет отобрать порядка 100000 так называемых "распространенных" (с частотой редкого аллеля более 20%) SNP-маркеров, при среднем расстоянии между маркерами 30 т.п.н..
Дополнительная информация:
- http://www.vechnayamolodost.ru/pages/biotvzhiz/permeseiza98.html
- Конференция по поводу геномных исследований в персональной медицине - http://www.genomealberta.ca/APG/default.aspx
Ещё одна конференция
http://www.personalizedmedicineconference.org/
3. Сборник различной информации о генетической диагностики в персональной медицине - http://scienceroll.com/personalized-medicine/
- Днк чипы и экспрессия генов
- |
